Урокопропорфирия что это

Урокопропорфирия что это

Порфирия или порфириновая болезнь, порфирин – это наследственная патология пигментного обмена с чрезмерным количеством порфиринов в крови и тканях, а также увеличенным их выделением с мочой и калом

Содержание статьи

Виды

Порфирия бывает нескольких видов:

  • порфирия эритропоэтической формы;
  • порфирия печеночной формы.

Подвиды печеночной формы порфирии:

  • порфирия, спровоцированная дефицитом дегидратазы δ-аминолевулиновой кислоты;
  • острая, перемежающаяся порфирия;
  • наследственная копропорфирия;
  • вариегатная порфирия;
  • поздняя кожная порфирия.

Подвиды эритропоэтической формы порфирии:

  • врожденная эритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера);
  • эритропоэтическая протопорфирия.

Также порфирии подразделяются по клиническому течению. Специалисты выделяют:

  • острые формы порфирии – тяжелые неврологические патологии, которые затрагивают все отделы центральной нервной системы;
  • формы порфирии, которые протекают с клиникой преимущественного поражения кожных покровов.

В свою очередь, острые порфирии подразделяются на:

  • порфирия, вызванная дефицитом дегидратазы δ-аминолевулиновой кислоты;
  • острая перемежающаяся порфирия;
  • наследственная копропорфирия;
  • вариегатная порфририя.

Порфирии, которые протекают с явлениями поражения кожи бывают:

  • врожденная эритропоэтическая порфирия;
  • эритропоэтическая протопорфрия;
  • поздняя кожная порфирия.

Причины

К появлению порфирии могут привести:

  • отравление солями тяжелых металлов;
  • алкоголизм;
  • продолжительное применения препаратов эстерогена, барбитурата, гризеофульвина;
  • перенесение тяжелых форм гепатита;
  • чрезмерное содержание железа в сыворотке крови и паренхиме печени;
  • сидероз клеток Купфера;
  • патологии печени различной степени;
  • прогресс перокисного окисления липидов;
  • наследственность (у представителей-носителей антигена HLA A3 и HLA B7).

Факторы, которые увеличивают риск появления порфирий:

  • диеты;
  • стрессы;
  • прием лекарственных препаратов;
  • контактирование с ядохимикатами;
  • изменение гормонального профиля у женщин, вызванное началом менструации или беременностью;
  • инфекционные заболевания (например, вирусный гепатит С);
  • злоупотребление алкогольными напитками.

Симптомы

Основная симптоматика порфирии следующая:

  • появление пигментации, пузырей, гипертрихоза на открытых участках тела;
  • деформация и разрушение ногтей;
  • повышение артериального давления;
  • анемия;
  • боли в животе;
  • полиневриты;
  • парестезии;
  • психозы;
  • коматозные состояния;
  • функциональные и органические изменения в печени;
  • микроцист;
  • отечность кожных покровов;
  • покраснение кожных покровов;
  • сыпь;
  • полиневрит;
  • парестезия.

Диагностика

Больной порфирией имеет патологические данные лабораторных исследований. Чтобы диагностировать острую порфирию, пациента направляют на замер количества дельта-аминолевулиновой кислоты и порфобилиногены в моче. С целью диагностирвоать у больного кожную порфирию человека отправляют на замер количества порфирина в плазме крови. Возможно назначение прохождения и других анализов, например, замер количества ферментов в эритроцитах.

Дополнительные анализы назначаются только в том случае, если данные одной из вышеназванных проб оказались патологическими.

Лечение

Лечением порфирий занимаются врач-эндокринолог и врач-гематолог.

К терапевтическим методикам лечения порфирий относятся:

  • защита от солнечного облучения;
  • спленэктомия;
  • назначение обезболивающих лекарств;
  • назначение лекарственных веществ, которые понижают артериальное давление;
  • инфузия раствора глюкозы;
  • терапия аденозин-монофосфатом, рибоксином;
  • назначение делагила, который формирует комплекс с порфиринами кожи и выводит их с мочой;
  • плазмаферез.

Профилактика

Профилактический комплекс по предупреждению развития порфирии, к сожалению, еще не разработан. Рекомендуется отказаться от курения и употребления алкогольных напитков. Используйте защитные средства от инсоляции (закрытая одежда, солнцезащитные мази). Употребляйте пищу, богатую витаминами (особенно, группы В), микро- и макроэлементами.



Источник: medbooking.com


Добавить комментарий