Как обозначается генотип

Как обозначается генотип

Вирус гепатита С недаром называют «ласковым убийцей». Его опасность не только в том, что симптомы болезни проявляются очень поздно, когда в печени уже произошли необратимый изменения, но и в разнообразности генотипов, самым опасным из которых считается гепатит С, генотип 1 b .

Возбудитель заболевания – РНК – содержащий вирус открыт относительно недавно (в 1989 г), поэтому создать эффективную вакцину до сих пор не удается. Генотип 1б считается самым устойчивым к лечению. Сейчас ведётся тщательно изучение всех возможных вариантов генотипа вируса и поиск оптимальной схемы терапии.

Содержание статьи:

Гепатит С генотипа 1 b – особенности

Этот тип вируса называют «японским», поскольку чаще всего он выявляют в странах юго-восточной Азии, в Японии, Китае, на Тайване, а также на Дальнем Востоке России. В группе риска по заражению вирусом часто оказываются туристы, отдыхающие на популярных курортах Таиланда.

Гепатит С по генотипу 1 b – гемоконтактная инфекция. То есть способ заражения такой же, как и при других разновидностях гепатита – при контакте с кровью или другими биологическими жидкостями заражённого человека. Заражение вирусом может произойти при несоблюдении санитарных норм во время проведения медицинских манипуляций (инъекций, переливания крови), при проведении стоматологических или косметических процедур.

Если во время маникюра, пирсинга, нанесения татуировки или в процессе лечения зуба происходит повреждение кожи или слизистых оболочек, вирус легко проникает в кровь и беспрепятственно разносится по организму.

Именно поэтому в медицинских, стоматологических и косметологических заведениях существуют правила обработки инструментария и работы с биологическими жидкостями пациентов. Но есть и другие способы заражения опасным вирусом, тяжело поддающиеся контролю. Это половой путь передачи инфекции, заражение детей от больной матери во время родов и лактации, а также распространение вируса среди наркоманов, использующих для инъекций общие шприцы.

Это общие пути заражения, характерные для всех разновидностей вирусного гепатита С. Следует отметить, что источником инфекции могут быть только биологические жидкости больного человека. Вирус содержится в крови, сперме, вагинальном секрете, материнском молоке. При очень большой вирусной нагрузке может содержаться в слюне, но в большинстве случаев этого не отмечается.

Особенности «японского» гепатита С

Генотип 1 b отличается о прочих разновидностей гепатита С следующими характеристиками:

  • Чаще выявляется у пациентов, которым переливалась кровь и ее компоненты. Согласно статистическим данным до 80 % больных заразились именно по этой причине.
  • Данная разновидность гепатита С тяжело поддается лечению, требует более длительного курса терапии и проявляет склонность к последующим рецидивам.
  • Клиническая картина заболевания отличается выраженным астеновегетативным синдромом, который проявляется немотивированной слабостью, сонливостью, хронической усталостью.
  • Генотип 1 b значительно повышает вероятность развития рака печени (гепатоцеллюлярной карциномы).

Симптоматика

Вирус гепатита С генотип 1 b отличается длительным периодом носительства и бессимптомного течения. Он может занимать до 10 лет или больше. К концу этого периода постепенно начинают развиваться нарушения сна, утомляемость и слабость, которые не являются специфичными симптомами. Пациент часто может считать их следствием тяжёлой работы или возрастных изменений, поскольку довольно часто этот тип вируса обнаруживается в крови у пациентов старше 40 лет.

Симптомы поражения печени проявляются обычно через несколько лет после заражения и сопровождаются резким снижением работоспособности, особенно при физических нагрузках, появлением болей в правом боку, стойким повышением температуры, снижением аппетита. Желтушный синдром не характерен, чаще всего единственное проявление поражения печени – кожный зуд. Изменение цвета кожи, мочи и кала незначительное.

После первого появления симптомов очень быстро развиваются признаки цирроза – боли в правом подреберье, появление сосудистых звёздочек на коже лица, шеи и груди, накопление жидкости в брюшной полости и увеличении живота за счёт этого, развитие истощения. Частые осложнения цирроза – кровотечения различных локализаций. Опасная особенность именно этого типа вируса в том, что симптомы развиваются быстро, длительно сохраняется высокая вирусная нагрузка в крови, несмотря на лечение, поэтому велика вероятность летального исхода.

В своем развитии гепатит С, вызванный генотипом 1 b проходит несколько циклов:
  1. Острая инфекционная фаза может сопровождаться ярко выраженными признаками, которые возникают в ответ на воспаление тканей печени. Но чаще клиническая картина выражается стертыми симптомами и проявляется только астеновегетативным синдромом. Этот период длится до 6 месяцев и может завершиться самовыздоровлением (в 30%), либо перейти в хроническую стадию.
  2. Фаза носительства протекает при отсутствии симптомов. На протяжении этого цикла вирус еще может покинуть организм и произойдет самоизлечение. В противном случае вирусоноситель представляет угрозу для здоровых людей. Эта стадия болезни продолжается от полугода до нескольких лет.
  3. Латентная фаза. В этот период пациент не подозревает о том, что болен, поскольку никаких симптомов болезни нет. Тем временем вирус постепенно разрушает печень и через определенное время процесс становится необратимым.
  4. Фаза разгара болезни начинается через несколько месяцев или лет после заражения и сопровождается характерными симптомами, вызванными тяжелым поражением печени.
Диагностика

Основной метод диагностики этого заболевания – обнаружение РНК вируса гепатита С генотип 1 b в крови пациента. Для этого проводится качественный и количественный анализ ПЦР. Качественный анализ подтверждает факт наличия или отсутствия вируса и имеет очень высокую чувствительность, количественный анализ – определяет уровень вирусной нагрузки, т.е. количество вирусных тел в крови. Его чувствительность ниже, поэтому отрицательный результат требует подтверждения в виде качественного анализа.

Для уточнения состояния внутренних органов и определения степени их поражения используются биохимический анализ крови, иммуноферментный анализ, проводится УЗИ брюшной полости и биопсия печени. Все эти исследования осуществляют с определённой периодичностью, позволяющей отследить динамику заболевания и эффективность лечения. Частоту их выполнения определяет врач.

Методы лечения

Борьба с вирусом гепатита – непростая задача, однако при своевременном обнаружении инфекции и качественной терапии удается замедлить прогрессирование болезни и предотвратить такие осложнения, как печеночная недостаточность, цирроз или рак печени. Основу лечения гепатита С 1 b генотип составляют противовирусные, патогенетические и симптоматические препараты.

Пегелированный интерферон (Пегинтрон) и Рибавирин являются препаратами первой линии при любом типе вирусного гепатита. Их назначение называют стандартной двойной терапией. Действие препаратов основано на том, что они блокируют размножение вирусов, не позволяя им проникать в клетки и таким образом, останавливают развитие заболевания.

В случае с генотипом 1 b вместе со стандартной двойной терапией сразу же назначают средства, действие которых направлено на борьбу осложнениями гепатита.

Это ингибиторы протеазы, которые не дают развиваться дальнейшему поражению печени и препараты, поддерживающие нормальное кроветворение (его угнетение – побочный эффект двойной противовирусной терапии). После окончания основного курса лечения назначают гепатопротекторы, действие которых направлено на регенерацию клеток печени и восстановление ее функций.

Противовирусная терапия

Следует отметить, что противовирусная терапия редко переносится легко – препараты имеют множество побочных эффектов, а курс лечения длительный и продолжается от 5 до 18 месяцев. С учетом этого, стоимость лечения гепатита С 1 b оказывается очень высокой.

Тем не менее, если прервать курс или отказаться следовать предписаниям врача, есть риск рецидива, который всегда сопровождается быстрым ухудшением состояния. К тому же борьба с рецидивом болезни всегда требует больших усилий, чем первый курс лечения.

Если рецидив болезни возникает после окончания курса стандартной двойной терапии, прием Рибавирина и Пегинтерферона продолжают, дополнив схему лечения такими препаратами, как Телапревир или Боцепривир. После основного курса обязательно назначается поддерживающая терапия, позволяющая значительно продлить жизнь пациента.

Один из относительно новых препаратов при гепатите С генотип 1 b – Софосбувир (Сольведо). Он блокирует репликацию вируса, и может быть назначен как во время основного курса лечения, так и в качестве поддерживающей терапии. Его применяют не только при гепатитах, но и при других хронических вирусных инфекциях, в том числе ВИЧ, и при сочетании ВИЧ и гепатита.

Лабораторный контроль

В процессе лечения и после его окончания обязательно осуществляется лабораторный контроль вирусной нагрузки. Критерием эффективности противовирусной терапии считается исчезновение симптомов гепатита и отрицательный результат ПЦР, подтверждающий отсутствие РНК- вируса в крови пациента. При этом важно помнить, что полной элиминации (исчезновения) вируса не происходит, поэтому необходимо продолжать соблюдать предписания врача даже по окончании курса лечения.

Пациент считается полностью здоровым при сохранении нормального уровня печеночных ферментов, отсутствии осложнений (цирроза) и отрицательном анализе ПЦР спустя год после окончания курса лечения.

Диета и образ жизни

В лечении вирусного гепатита особую роль играет корректировка образа жизни и рациона питания. Это помогает ослабить влияние повреждающих факторов и делает медикаментозное лечение более эффективным. Если же пациент не выполняет врачебные рекомендации (нарушает предписанную диету, не отказывается от вредных привычек) – это может свести к нулю результаты дорогой и длительной терапии.

При гепатите С пациенту назначают диету стол №5 по Певзнеру, предполагающую исключение специй, копчёных, жареных и жирных блюд, животных жиров. Это поможет снизить нагрузку на печень и улучшить ее функционирование. Если пациент страдает от ожирения или наличия нескольких лишних килограммов, необходим контроль количества калорий в пище. Это тоже поможет разгрузить печень и предотвратить развитие осложнений (жирового гепатоза).

Никакого фаст-фуда

Из рациона полностью исключают фаст-фуд, консервы, полуфабрикаты, кондитерские изделия, сдобную выпечку, сладости, мороженое, газированные напитки. Запрещено употребление овощей с грубой клетчаткой и высоким содержанием эфирных масел (белокочанной капусты, тыквы, болгарского перца, редьки, редиса, лука, чеснока, хрена). Не стоит употреблять кислые фрукты и ягоды, зато спелые и сладкие фрукты можно без опасений включать в рацион. Полезно кушать арбузы, дыни, персики, груши, абрикосы, пить свежевыжатые овощные и фруктовые соки, разбавленные наполовину водой.

Запрещены жирные сорта мяса и рыбы, насыщенные мясные бульоны, колбасные изделия, сало, жирные соусы, специи и приправы. Не стоит употреблять шоколад, какао, крепкий черный кофе. Можно пить теплую минеральную воду без газа, компот из сухофруктов, кисель, морсы, разбавленные соки. Общий объем жидкости, употребляемой за день должен быть не мене 1,5 литров.

Основу диеты составляют фрукты и овощи, богатые витаминами, диетические сорта мяса и рыбы, нежирные кисломолочные продукты. Алкоголь полностью исключается. На поздних этапах заболевания может быть дополнительно регламентировано количество употребляемой жидкости и соли. Все блюда необходимо готовить на пару, отваривать или тушить.

Питание должно быть дробным, кушать нужно часто (5-6 раз в день, но понемногу, причем принимать пищу лучше в определенные часы). Рекомендуется увеличить в рационе количество потребляемого белка, мясные и рыбные блюда лучше готовить в виде паровых котлет, биточков, суфле, кнелей.

Пользу принесут паровые омлеты, разварные вязкие каши, вегетарианские супы, овощные гарниры, салаты из свежих овощей с растительным маслом. В ежедневное меню рекомендуется включать обезжиренный кефир, творог, натуральный йогурт. В день можно съедать 2- 3 кусочка подсушенного пшеничного хлеба вчерашней выпечки.

Для поддержания организма втонусе требуется умеренная физическая активность – прогулки, посильные упражнения, дыхательная гимнастика, выполнение несложных домашних обязанностей. Старайтесь каждый день совершать длительные прогулки, чаще бывать на свежем воздухе. Это поможет поддержать иммунитет и бороться с болезнью. Необходимо в корне поменять образ жизни, правильно питаться, отказаться от курения и

употребления алкоголя. Важно очень строго соблюдать лечебный режим, своевременно принимать лекарственные препараты и выполнять все предписания врача. Только в этом случае можно надеяться на благоприятный исход болезни.

Можно ли вылечить гепатит С генотип 1 b полностью? Сделать это сложно, поскольку вирус постоянно мутирует и может сочетаться с другими штаммами возбудителя. Еще одна опасность этой разновидности гепатита в том, что практически в 70% случаев он переходит в хроническую форму, которая тяжело лечится и протекает с необратимыми последствиями для организма.

Шансы на выздоровление при подобном диагнозе во многом зависят от таких факторов, как возраст больного, наличие сопутствующих заболеваний, способность переносить лекарственные средства, применяемых в процессе терапии. При своевременном обнаружении инфекции и адекватном лечении прогноз достаточно благоприятный. При переходе болезни в стадию ремиссии больные вирусным гепатитом по генотипу 1 b могут прожить долгие годы.

При отсутствии лечения или игнорировании рекомендаций врача болезнь прогрессирует, развиваются тяжелые поражения печени (цирроз, рак), ведущие к летальному исходу.

Генетика не раз поражала нас своими достижениями в области изучения генома человека и других живых организмов. Простейшие манипуляции и вычисления не обходятся без общепринятых понятий и знаков, которыми не обделена и эта наука.

Что такое генотипы?

Под термином понимают совокупность генов одного организма, которые хранятся в хромосомах каждой его клетки. Понятие генотипа следует отличать от генома, т. к. оба слова несут различный лексический смысл. Так, геном представляет собой абсолютно все гены данного вида (геном человека, геном обезьяны, геном кролика).

Как формируется генотип человека?

Что такое генотип в биологии? Изначально предполагали, что набор генов каждой клетки организма отличается. Такая идея была опровергнута с того момента, как ученые раскрыли механизм образования зиготы из двух гамет: мужской и женской. Так как любой живой организм образуется из зиготы путем многочисленных делений, нетрудно догадаться, что все последующие клетки будут иметь абсолютно одинаковый набор генов.

Однако следует отличать генотип родителей от такового у ребенка. Зародыш в утробе матери имеет по половине набора генов от мамы и от папы, поэтому дети хоть и похожи на своих родителей, но в то же время не являются их 100% копиями.

Что такое генотип и фенотип? В чем их отличие?

Фенотип – это совокупность всех внешних и внутренних признаков организма. Примерами могут служить цвет волос, наличие веснушек, рост, группа крови, количество гемоглобина, синтез или отсутствие фермента.

Однако фенотип не является чем-то определенным и постоянным. Если наблюдать за зайцами, то окраска их шерсти меняется в зависимости от сезона: летом они серые, а зимой белые.

Важно понимать, что набор генов всегда постоянный, а фенотип может варьироваться. Если принять во внимание жизнедеятельность каждой отдельной клетки организма, любая из них несет абсолютно одинаковый генотип. Однако в одной синтезируется инсулин, в другой кератин, в третьей актин. Каждая не похожа друг на друга по форме и размерам, функциям. Это и называется фенотипическим проявлением. Вот что такое генотипы и в чем проявляются их отличия от фенотипа.

Данный феномен объясняется тем, что при дифференцировке клеток зародыша одни гены включаются в работу, а другие находятся в “спящем режиме”. Последние либо всю жизнь остаются неактивными, либо вновь используются клеткой в стрессовых ситуациях.

Примеры записи генотипов

На практике изучение наследственной информации проводится с помощью условной шифровки генов. Например, ген карих глаз записывают большой буквой «А», а проявление голубых глаз – маленькой буквой «а». Так показывают, что признак кареглазости доминантный, а голубой цвет – это рецессив.

Так, по признаку люди могут быть:

доминантными гомозиготами (АА, кареглазые);гетерозиготами (Аа, кареглазые);рецессивными гомозиготами (аа, голубоглазые).

По такому принципу изучают взаимодействие генов между собой, причем обычно используют сразу несколько пар генов. Отсюда возникает вопрос: что такое 3 генотип (4/5/6 и т. д.)?

Такое словосочетание означает, что берутся сразу три пары генов. Запись будет, например, такой: АаВВСс. Здесь появляются новые гены, которые отвечают за совершенно другие признаки (например, прямые волосы и кудряшки, наличие белка или его отсутствие).

Почему типичная запись генотипа условна?

Любой ген, открытый учеными, носит определенное название. Чаще всего это английские термины или словосочетания, которые в длину могут достигать немалых размеров. Орфография названий сложна для представителей зарубежной науки, поэтому ученые ввели более простую запись генов.

Даже учащийся старшей школы иногда может знать, что такое генотип 3а. Такая запись означает, что за ген отвечают 3 аллели одного и того же гена. При использовании настоящего названия гена понимание принципов наследственности могло бы быть затруднено.

Если речь идет о лабораториях, где проводятся серьезные исследования кариотипа и изучение ДНК, то там прибегают к официальным названиям генов. Особенно это актуально для тех ученых, которые публикуют результаты своих исследований.

Где применяются генотипы

Еще одна положительная черта использования простых обозначений – это универсальность. Тысячи генов имеют свое уникальное название, однако каждый из них можно представить одной лишь буквой латинского алфавита. В подавляющем большинстве случаев при решении генетических задач на разные признаки буквы повторяются вновь и вновь, при этом каждый раз расшифровывается значение. Например, в одной задаче ген B – это черный цвет волос, а в другой – это наличие родинки.

Вопрос “что такое генотипы” поднимается не только на занятиях по биологии. На самом деле условность обозначений обусловливает нечеткость формулировок и терминов в науке. Грубо говоря, использование генотипов – это математическая модель. В реальной жизни все сложнее, несмотря на то, что общий принцип все-таки удалось перенести на бумагу.

По большому счету генотипы в таком виде, в котором мы их знаем, применяются в программе школьного и вузовского обучения при решении задач. Это упрощает понимание темы “что такое генотипы” и развивает у учащихся способность к анализированию. В будущем навык использования такой записи также пригодится, однако при реальных исследованиях настоящие термины и названия генов более уместны.

В настоящее время гены изучаются в различных биологических лабораториях. Шифрование и использование генотипов актуально для медицинских консультаций, когда один или несколько признаков прослеживаются в ряде поколений. На выходе специалисты могут прогнозировать фенотипическое проявление у детей с определенной долей вероятностью (например, появление в 25% случаев блондинов или рождение 5% детей с полидактилией).

Генотипы вируса гепатита С представляют собой штаммы – различные варианты возбудителей болезни. Классификация основных видов включает в себя шесть групп, которые для удобства принято обозначать цифрами. Однако, у каждого определенного вида существует свой подвид. Таким образом, общее количество генотипов увеличивается до одиннадцати. В свою очередь, некоторые подвиды разделяются на квази-виды.

Чтобы лечение было эффективным, очень важно правильно установить к какому из имеющихся видов относится вирус гепатита.

Кстати, стоит пояснить для обычного человека, что определение генотипа вируса на медицинском языке звучит как генотипирование. Человек, в принципе, может быть инфицирован вирусом, содержащим только один определенный генотип, но как было уже указано выше, каждый подвид делится на несколько близких по природе вирусов, которые называются квази-видами.

Многие из них способны мутировать (видоизменяться), что существенно затрудняет выбранную тактику лечения. Отметим, что сложность лечения некоторых заболеваний, в частности, желтухи в хронической форме, обусловлена именно эти фактором.

Общая информация о вирусе

Печень в организме человека выполняет различные задачи. Этот орган можно назвать своего рода рекордсменом по общему количеству выполнения важных функций. Вирусные гепатиты способны вызывать различные изменения всех показателей, определяемых лабораторным путем. Правда, некоторые из изменений не специфичны – могут возникать и при других инфекциях.

Но существуют и такие признаки, которые типичны только для вирусного гепатита. В основном эти изменения затрагивают клетки печени – разрушают их. Это, в свою очередь, ведет к выбросу в кровь большого количества ферментов, которые находятся в гепатоцитах (печеночные клетки называют гепатоцитами).

В медицине существует такое понятие, как флавивирус. Так вот, вирус гепатита С как раз относится к такому семейству.

Рассмотреть, а тем более сделать изображение этого вируса, невозможно из-за того, что его содержание в крови инфицированного человека ничтожно мало. В окружающей среде флавивирусы способны прожить очень короткий промежуток времени, они весьма неустойчивы. Инкубационный период гепатита С длится от трех недель до 120 дней.

Вирус может объединяться с другими вирусами, при этом он способен мутировать, что не лучшим образом сказывается на самочувствии пациента и затрудняет лечение. Нужно отметить, что гепатит может привести к серьезным заболеваниям – образованию недоброкачественной опухоли и циррозу.

Способы передачи вируса

Генотипы такого заболевания, как гепатит С зависят от двух основных факторов — образ жизни человека и место проживания согласно географического расположения. Отмечено, что по всему миру заражение людей происходит отдельным видом вируса, свойственным и преобладающим на данной конкретной территории.

Для того, чтобы разобраться в разнообразии генотипов следует просмотреть описание наиболее распространенных.

Пояснение: цифра — это генотип, а буквенный индекс — это подвид вируса:

1a, 1b, 1c; 2a, 2b, 2c, 2d; 3a, 3b, 3c, 3d, 3e, 3f; 4a, 4b, 4c, 4d, 4e, 4f, 4g, 4h, 4i, 4j; 5a.

Самым распространенным в мире принято считать генотип 1 — на его долю выпадает около 50% от общего числа вирусов. За ним следует генотип 3 — в количественном отношении его показатель более 30%.

Специалисты по всему миру выполняют генотипирование и на основании этих исследований констатируют, что, к примеру, в нашей стране, а также на соседних территориях — Украина, Республика Беларусь распространены в большей степени вирусы генотипа 1, 2, 3.

Если рассматривать подвиды, то в странах бывшего союза преобладает генотип 1b. Медики отмечают, что такой подтип трудно поддается лечению, основанному на приеме препаратов, содержащих интерферон. Только после того, как фармацевтические компании предоставили лекарство нового поколения, а медики поменяли схему лечения (теперь интерферон не применяют) эффективность терапии заметно улучшилась.

У пятой части населения выявляют генотип 3а, и поэтому далее будут рассмотрены ситуации, когда может произойти заражение подобным вирусом:

в группе повышенного риска находятся люди, употребляющие наркотики (способ передачи вируса – нестерильная игла); при половом акте инфекция также может попасть в организм здорового человека; вирус передается человеку через кровь, а значит, при переливании крови может произойти инфицирование; стоматологический кабинет или другие больничные учреждения, где ненадлежащим образом производят дезинфекцию медицинских инструментов — это наиболее опасные места, с точки зрения передачи инфекции. при посещении маникюрного салона — нестерильные инструменты; татуировка и прокалывание ушей или пирсинг может привести к заражению.

В период вынашивания ребенка также может произойти инфицирование плода от зараженной матери.

Такое заболевание протекает бессимптомно длительное время. И только когда болезнь перейдет в запущенную стадию, больной может заметить характерные признаки — тошноту, слабость, нестабильный стул, потерю массы тела, отсутствие аппетита, желтоватое окрашивание кожи и слизистых оболочек. В этом и заключается коварство этой болезни, и, наверное, по этой причине гепатит С называют «убийцей с мягкими лапами».

Заболевание в большинстве случаев переходит в хроническую форму, а у третьей части от общего количества инфицированных вирус может стать причиной цирроза печени.

Так, у людей, инфицированных вирусом генотипа 3а, часто развивается стеатоз — заболевание, при котором происходит разрушение печеночных клеток.

Правильно определить генотип вируса для медиков является первоочередной задачей перед тем, как назначить пациенту лечение. Поэтому в клиниках проводят генотипирование, а затем на основании полученных данных принимают решение об эффективной методике лечения пациента.

Методы диагностики

В нашей стране применяют экспериментальную технологию по выявлению вирусов, которая называется ПЦР-диагностика. Данный вид анализа способен в значительной мере увеличить концентрацию ферментов ДНК или РНК вируса в отобранных образцах. Такие действия позволяют достоверно распознать, а также выявить количественный показатель, содержащихся в пробирках вирусов.

Современные способы диагностирования позволяют в 97% случаев выявить инфицированных людей на ранних этапах развития болезни.

Тесты анализа могут оказаться положительными, отрицательными или нейтральными. При последнем варианте пациенту порекомендуют пройти обследование еще раз.

Для того, чтобы подтвердить или опровергнуть наличие инфекции в крови человека проводят качественный анализ ПЦР. Пробы для анализа берут у людей, в крови которых были выявлены в результате лабораторных исследований антитела к гепатиту. По результатам анализов медицинские работники могут выдать только два результата — «обнаружено» и «не обнаружено».

Если пациенту был выдан результат с формулировкой «обнаружено», то означает это лишь одно, что в крови человека выявлен вирус, а значит, заражение произошло. Соответственно другая формулировка — «не обнаружено» свидетельствует о том, что в сданном биологическом материале не обнаружены фрагменты РНК, а это может означать, что пациент здоров либо в отобранном образце концентрация на столько мала, что не представляется возможным сделать качественный анализ.

В острой стадии гепатита С с помощью метода ПЦР-диагностики можно определить РНК спустя 10 дней с момента инфицирования. В этом случае, заболевание будет определено на ранних стадиях, а значит, существует большая доля вероятности, что человека вылечат.

Выявление у пациента тех или иных видов возбудителя гепатита не может стать причиной постановки диагноза с точки зрения его сложности и стадии заболевания. Анализ лишь показывает, какой из вирусов был обнаружен в крови.

Пациент должен пройти комплексное лабораторное обследование. Только в этом случае доктор сможет, оценив всю ситуацию целиком, поставить диагноз больному и соответственно определиться с выбором лечения, а также прогнозировать дальнейшее развитие клинической картины заболевания.

Что такое «Генотип» и что оно означает? Значение и толкование термина в словарях и энциклопедиях:

Сексологический словарь » Генотип

генетическая конституция организма, совокупность всех наследственных задатков, присущих данной особи.

Психологический словарь » Генотип

(от греч. genos — происхождение + typos — форма, образец) — совокупность всех генов данной клетки или организма; иначе говоря, это совокупность наследственных задатков; термин и понятие «Г.» (а также «ген») ввел датский ботаник В. Л. Иогансен (1909). Амер. генетик Т. X. Морган показал, что гены находятся в хромосомах, создав хромосомную теорию наследственности (1912). Син. геном. Гены состоят из молекул дезоксирибо-нуклеиновой кислоты (ДНК); молекулы ДНК, как доказали в 1953 г. англ. биофизики Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик (на основании рентгенограмм М. Уилкинса и Р. Франклин), обладают особой пространственной структурой, визуализированной в виде знаменитой модели «двойная спираль» (за это открытие Уотсон, Крик и Уилкинс получили Нобелевскую премию в 1962 г.). Геном человека содержит ок. 50 000-100 000 структурных генов, кодирующих белковые молекулы (структурные белки и ферменты).То место, которое ген занимает в хромосоме, называется локусом. Г. по данному локусу называют ту конкретную пару аллелей (вариантов гена), которая представлена в гомологичных хромосомах индивида (напр., генотипы АА, Аа или аа). Множество Г. данной популяции (в целом или по некоторому локусу) называется генофондом. См. Генетика поведения, Психогенетика, Фенотип. (Б. М.)

Психологическая энциклопедия » Генотип

(от греч. genos — происхождение, typos — форма, образец) — совокупность особенностей индивида, которые могут быть проинтерпретированы как проявление генетических, наследственных факторов.

Социологический словарь » Генотип

(от греч. genos — род, племя, происхождеше и typos — образ) — англ. genotype; нем. Genotyp. Совокупность всех генов данного организма, наследственная конституция, определяющая совокупность свойств данной особи на определенной стадии развития (фенотип) .

Большой Энциклопедический Словарь » Генотип

(от ген и тип) — генетическая (наследственная) конституцияорганизма, совокупность всех его генов. В современной генетикерассматривается не как механический набор независимо функционирующихгенов, а как единая система, в которой любой ген может находиться всложном взаимодействии с остальными генами. См. также Фенотип.

Психологический словарь » Генотип

(греч. genos — происхождение, typos — форма, образец) — совокупность генов или каких-либо качеств, полученных человеком в наследство от своих родителей.

Психологический словарь » Генотип

— генетическая конституция организма, совокупность всех наследственных задатков, присущих данной особи.

Психологический словарь » Генотип

Словообразование. Происходит от греч. genos — происхождение + typos — форма, образец. Категория. Совокупность особенностей индивида, которые являются проявлениями генетических, наследственных факторов.

Психологический словарь » Генотип

генетическая конструкция организма индивида.

Психологический словарь » Генотип

Генетический состав личности. представляет собой совокупность унаследованного генетического материала, который передается от поколения к поколению. Хотя этот материал наследуется, он не обязательно проявляется в фенотипе организма. Таким образом, генотип лучше всего рассматривать как ряд естественных факторов, влияющих на развитие организма, но не контролирующих это развитие.

Психологический словарь » Генотип

(греч. genos — род, происхождение, typos — отпечаток, форма, образец) . Совокупность наследственных факторов организма, определяющих во взаимодействии со средой образование фенотипа. О Г. судят по его проявлениям в фенотипе. Изучение Г. представляется важным в медико-генетическом консультировании. Так, риск заболевания шизофренией в числе прочих факторов зависит от близости генотипов родителей .

Психологический словарь » Генотип

— генетическая конституция, совокупность генов данного организма, полученная от родителей. Каждый вид микроорганизмов, растений и животных имеет характерный для него генотип. Вместе с тем внутри каждого вида организмы отличаются своими генотипами. У людей идентичные генотипы имеют только монозиготные (однояйцевые) близнецы (-> метод психогенетический). Согласно И. П. Павлову — прирожденный тип системы нервной. Это понятие связано с понятием темперамента.

Психологический словарь » Генотип

1. Генетическая структура отдельного организма, специфический набор генов, который он несет. включает в себя наследственные факторы, которые могут передаваться будущим поколениям, даже если они не проявляются у данного индивида: см. фенотип. Употребление термина в этом значении, особенно в исследованиях психологии развития, обычно предполагает сосредоточение на представлении о генотипе как о совокупности наследственных факторов, влияющих на развитие индивида. Термин скорее относится не непосредственно к наследуемым чертам, а, по существу, к наследственным влияниям, способствующим развитию определенных черт. Это значение отражает сложность взаимодействия между наследственностью и средой и признание того, что данный генотип может быть выражен в ряде фенотипов. 2. В теории личности К. Левина – полный набор причин, ответственных за любое поведенческое явление. В этом значении термин употребляется чаще, чем в значении 1, и сейчас редко встречается.

Психологический словарь » Генотип

(genotype) — 1. Генетический склад человека или группы людей, который определяется по присущему им характерному набору генов. 2. Генетическая информация, содержащаяся в паре аллелей, которые определяют какой-либо характерный признак человека. 3. Ген или образец генов, у которых определяются точные детали. 4. Совокупность генов, локализованных в его хромосомах (ред.). Для сравнения: Фенотип.

Социологический словарь » Генотип

биологические, или природно обусловленные, особенности организма.

Социологический словарь » Генотип

(genotype) — уникальное сочетание генов, которое индивидуум получает от обоих родителей в результате деления клеток (мейоза), слияния яйцеклетки и сперматозоида (оплодотворения). Все эти гены обладают потенциалом, определяющим или содействующим определению характеристик индивидуума, но не все проявляют влияние в действительности, так как получены и от родителей, и от гена (например, цвет глаз от одного родителя может доминировать над цветом глаз другого). , следовательно, выражает генетический потенциал, и, даже если гены не могут быть выражены в индивидууме, они будут передаваться по наследству. В то время как генотип — общий генетический потенциал индивидуума, фенотип является фактическим выражением генов индивидуума и, таким образом, описывает образец генов, повлиявших на его развитие (например, гена для цвета глаз индивидуума, но не для цвета глаз, не проявившегося, хотя все еще содержащегося в генотипе).

Философский словарь » Генотип

— наследственная основа биологического организма, полный набор его генов.

Философский словарь » Генотип

уникальное сочетание генов, которое индивидуум получает от обоих родителей в результате деления клеток (мейоза), слияния яйцеклетки и сперматозоида (оплодотворения). Все эти гены обладают потенциалом, определяющим или содействующим определению характеристик индивидуума, но не все проявляют влияние в действительности, так как получены и от родителей, и от гена (например, цвет глаз от одного родителя может доминировать над цветом глаз другого). , следовательно, выражает генетический потенциал, и, даже если гены не могут быть выражены в индивидууме, они будут передаваться по наследству. В то время как генотип – общий генетический потенциал индивидуума, фенотип является фактическим выражением генов индивидуума и, таким образом, описывает образец генов, повлиявших на его развитие (например, гена для цвета глаз индивидуума, но не для цвета глаз, не проявившегося, хотя все еще содержащегося в генотипе).

Вирусная инфекция является наиболее неисследованной формой жизни. Ученые описали около пяти тысяч различных вирусов, но есть предположение, что их общее число значительно превосходит эту цифру.

Одним из самых серьезных инфекционных заболеваний, поражающих печень, является гепатит С. Возбудитель заболевания – это РНК-содержащий вирус, который имеет различные квазивиды. Если уничтожается один, на смену ему приходит другой, который обладает большей резистентностью, то есть устойчивостью, к проводимой терапии.

Определить тип вируса с помощью генотипирования является первым шагом, предшествующим лечению. Первый генетический вариант плохо поддается лечению. Он, в свою очередь, подразделяется на генотип 1а и 1б.

Вирусная популяция гепатита С имеет отличные друг от друга типы, которые, в свою очередь, подразделяют на более мелкие субтипы. Рассмотрим, что собой представляет гепатит с генотип 1, а также каковы особенности его лечения.

Особенности 1 генотипа воспаления печени С-типа

Механизм развития РНК-содержащего вирус до конца не изучен. Квазивиды первого типа являются настоящими приспособленцами, это значит, что они с легкостью адаптируются в изменяющихся условиях и быстро привыкают к воздействию лекарственных препаратов. РНК-содержащий вирус легко меняет свою антигенную структуру. После проникновения в человеческий организм он начинает мутировать.

Первый генетический вариант делится на два основных субтипа, а именно:

  • А – его еще называют американским;
  • Б – называется японским.

Несмотря на такие названия, распространены субтипы не только в Америке и Японии, но и по всему миру. Для того чтобы лучше понять, что из себя представляют генотипы первой группы, проведем аналогию с тюльпанами. Эти красивые цветы могут иметь различную окраску: красную, желтую, розовую. То есть в рамках одного сорта имеются различные субтипы. Тот же принцип относится и к РНК-содержащему вирусу.

Среди жителей европейских стран больше распространён субтип 1б, поэтому рассмотрим его немного детальнее:

  • высокие риски перехода острой формы в хронический процесс;
  • примерно в тридцати процентах случаев развивается цирроз печени;
  • в пятнадцати процентах случаев развивается гепаттоцеллюлярная карцинома;
  • вероятность развития внепеченочных осложнений, в частности, воспаление стенки кровеносных сосудов и опухолевые процессы лимфатической системы;
  • в более половине случаев наблюдается стойкий вирусологический ответ.

Особенности передачи заболевания

В человеческий организм РНК-содержащий вирус может проникнуть следующим образом:

  • переливание крови;
  • нестерильный материал;
  • половой контакт;
  • во время родовой деятельности от матери ребенку.

В группе риска находятся наркоманы. Гепатит С в большей степени является гемоконтактной инфекцией, то есть для заражения необходима кровь больного. После проникновения вирусной инфекции в рану происходит его быстрое распространение по всему организму. В итоге возбудитель заболевания вызывает гибель печеночных клеток. Болезнетворные микроорганизмы угнетают работу иммунной системы и подавляют действие многих лекарственных препаратов.

Характерные признаки

Клиническая симптоматика первого генотипа не имеет характерных симптомов, которые бы отличали его от других генетических вариантов. В большинстве своем заболевание протекает бессимптомно. Пациенты могут предъявлять жалобы через десять, а то и двадцать лет после заражения.

По мере развития патологического процесса появляются следующие симптомы:

  • боль в районе эпигастрия и правого подреберья, которая усиливается после приема еды и физической активности;
  • метеоризм;
  • диарея;
  • приступ тошноты, рвота;
  • повышенная температура;
  • ухудшение аппетита;
  • истощение организма на фоне снижения веса;
  • снижение устойчивости к физическим нагрузкам;
  • увеличение печени и селезенки в размерах;
  • потемнение мочи и осветление кала;
  • желтушность склер и кожных покровов;
  • вялость, слабость, снижение работоспособности;
  • зуд кожных покровов;
  • неприятный запах изо рта, изменение вкуса в ротовой полости.

Клиническая картина может отличаться в зависимости от фазы инфекционного процесса:

  • Первичный этап . Это острый процесс, возникающий после воздействия вирусной инфекции. Симптомы могут быть стертыми или же ярко выраженными. Часто наблюдаются астеновегетативные признаки, при которых больной чувствует слабость, головокружение, повышенную усталость. Первичный этап длится около шести месяцев. В тридцати процентах случаев наступает выздоровление.
  • Носительство . Это значит, что организм заражен, но отсутствуют клинические проявления. Есть вероятность самоизлечения, когда вирус покидает организм. В противном случае вирусоноситель становится источником заражения других людей. Эта инфекционная стадия может длиться несколько лет.
  • Латентная фаза . Еще ее называют бессимптомной формой. Именно из-за нее гепатит С также называют ласковым убийцей. РНК-вирус поражает гепатоциты, а человек даже это и не подозревает. Болезнь характеризуется внепеченочными осложнениями.
  • Клиническая стадия . Она может наступить спустя несколько лет после инфицирования. Сколько живут люди при гепатите С? Ответ на этот вопрос во многом зависит от состояния иммунной системы и наличия сопутствующих осложнений.

Диагностика

С помощью определения маркеров наличия вируса можно поставить точный диагноз. Идентификация генетического варианта необходима для подбора лечебной тактики. Обследование включает в себя следующее:

  • биохимический анализ крови;
  • иммуноферментное исследование;
  • общий анализ мочи и крови;
  • полимеразная цепная реакция;
  • ультразвуковая диагностика органов брюшной полости;
  • биопсия для исключения цирроза.

Можно ли вылечить гепатит?

Подбор лечебной терапии – это задача лечащего врача, самолечение может привести к серьезным последствиям. На вопрос о том, чем лечить гепатит С, вам ответит специалист после результатов исследования.

Больным, которые еще не проходили лечение по поводу гепатита С, рекомендована комбинация следующих препаратов: пегилированный интерферон,Рибавирин, ингибитор протеазы (боцепривир, телапревир).

Клинические исследования показывают, что при отсутствии эффекта после применения интерферона и Рибавирина, а также при наличии цирроза и фиброза, хорошие результаты дают такие схемы лечения гепатита С: Даклатасвир + Асунапревир (на протяжении трех месяцев), Даклатасвир + Софосбувир (в течение 12 недель).

Гепатит С генотип 1 является длительно текущим патологическим процессом, коварность которого связана с длительным бессимптомным течением. Заболевание может вызывать цирроз печени и злокачественные новообразования. Возможен даже летальный исход из-за внепеченочных осложнений.

Лечение гепатита С генотип 1 – это непростая задача. На эффективность проводимого лечения влияет возраст пациента, общее состояние организма, расовая принадлежность, количество вирусного агента, величина поражения печени, имеющиеся осложнения.

Есть случаи самопроизвольного исчезновения вируса. В десяти-двадцати процентах случаев наблюдается выздоровление без проводимого лечения. Немало случаев, когда человек является вирусоносителем. Возбудитель гепатита не вызывает организму вреда, зато сам человек может являться источником заражения.

К сожалению, в семидесяти процентах случаев заболевание переходит в хроническую форму. Если удастся достичь ремиссии, человек сможет прожить долго. Несмотря на то что в данный момент нет возможности полностью избавиться от РНК-вируса, ранняя диагностика и противовирусное лечение помогут приостановить развитие инфекции предотвратить развитие опасных осложнений. Комплексная терапия поможет продлить жизнь и улучшить ее качество.

Генетика не раз поражала нас своими достижениями в области изучения генома человека и других живых организмов. Простейшие манипуляции и вычисления не обходятся без общепринятых понятий и знаков, которыми не обделена и эта наука.

Что такое генотипы?

Под термином понимают совокупность генов одного организма, которые хранятся в хромосомах каждой его клетки. Понятие генотипа следует отличать от генома, т. к. оба слова несут различный лексический смысл. Так, геном представляет собой абсолютно все гены данного вида (геном человека, геном обезьяны, геном кролика).

Как формируется генотип человека?

Что такое генотип в биологии? Изначально предполагали, что набор генов каждой клетки организма отличается. Такая идея была опровергнута с того момента, как ученые раскрыли механизм образования зиготы из двух гамет: мужской и женской. Так как любой живой организм образуется из зиготы путем многочисленных делений, нетрудно догадаться, что все последующие клетки будут иметь абсолютно одинаковый набор генов.

Однако следует отличать генотип родителей от такового у ребенка. Зародыш в утробе матери имеет по половине набора генов от мамы и от папы, поэтому дети хоть и похожи на своих родителей, но в то же время не являются их 100% копиями.

Что такое генотип и фенотип? В чем их отличие?

Фенотип – это совокупность всех внешних и внутренних признаков организма. Примерами могут служить цвет волос, наличие веснушек, рост, группа крови, количество гемоглобина, синтез или отсутствие фермента.

Однако фенотип не является чем-то определенным и постоянным. Если наблюдать за зайцами, то окраска их шерсти меняется в зависимости от сезона: летом они серые, а зимой белые.

Важно понимать, что набор генов всегда постоянный, а фенотип может варьироваться. Если принять во внимание жизнедеятельность каждой отдельной клетки организма, любая из них несет абсолютно одинаковый генотип. Однако в одной синтезируется инсулин, в другой кератин, в третьей актин. Каждая не похожа друг на друга по форме и размерам, функциям. Это и называется фенотипическим проявлением. Вот что такое генотипы и в чем проявляются их отличия от фенотипа.

Данный феномен объясняется тем, что при дифференцировке клеток зародыша одни гены включаются в работу, а другие находятся в “спящем режиме”. Последние либо всю жизнь остаются неактивными, либо вновь используются клеткой в стрессовых ситуациях.

Примеры записи генотипов

На практике изучение наследственной информации проводится с помощью условной шифровки генов. Например, ген карих глаз записывают большой буквой «А», а проявление голубых глаз – маленькой буквой «а». Так показывают, что признак кареглазости доминантный, а голубой цвет – это рецессив.

Так, по признаку люди могут быть:

  • доминантными гомозиготами (АА, кареглазые);
  • гетерозиготами (Аа, кареглазые);
  • рецессивными гомозиготами (аа, голубоглазые).

По такому принципу изучают взаимодействие генов между собой, причем обычно используют сразу несколько пар генов. Отсюда возникает вопрос: что такое 3 генотип (4/5/6 и т. д.)?

Такое словосочетание означает, что берутся сразу три пары генов. Запись будет, например, такой: АаВВСс. Здесь появляются новые гены, которые отвечают за совершенно другие признаки (например, прямые волосы и кудряшки, наличие белка или его отсутствие).

Почему типичная запись генотипа условна?

Любой ген, открытый учеными, носит определенное название. Чаще всего это английские термины или словосочетания, которые в длину могут достигать немалых размеров. Орфография названий сложна для представителей зарубежной науки, поэтому ученые ввели более простую запись генов.

Даже учащийся старшей школы иногда может знать, что такое генотип 3а. Такая запись означает, что за ген отвечают 3 аллели одного и того же гена. При использовании настоящего названия гена понимание принципов наследственности могло бы быть затруднено.

Если речь идет о лабораториях, где проводятся серьезные исследования кариотипа и изучение ДНК, то там прибегают к официальным названиям генов. Особенно это актуально для тех ученых, которые публикуют результаты своих исследований.

Где применяются генотипы

Еще одна положительная черта использования простых обозначений – это универсальность. Тысячи генов имеют свое уникальное название, однако каждый из них можно представить одной лишь буквой латинского алфавита. В подавляющем большинстве случаев при решении генетических задач на разные признаки буквы повторяются вновь и вновь, при этом каждый раз расшифровывается значение. Например, в одной задаче ген B – это черный цвет волос, а в другой – это наличие родинки.

Вопрос “что такое генотипы” поднимается не только на занятиях по биологии. На самом деле условность обозначений обусловливает нечеткость формулировок и терминов в науке. Грубо говоря, использование генотипов – это математическая модель. В реальной жизни все сложнее, несмотря на то, что общий принцип все-таки удалось перенести на бумагу.

По большому счету генотипы в таком виде, в котором мы их знаем, применяются в программе школьного и вузовского обучения при решении задач. Это упрощает понимание темы “что такое генотипы” и развивает у учащихся способность к анализированию. В будущем навык использования такой записи также пригодится, однако при реальных исследованиях настоящие термины и названия генов более уместны.

В настоящее время гены изучаются в различных биологических лабораториях. Шифрование и использование генотипов актуально для медицинских консультаций, когда один или несколько признаков прослеживаются в ряде поколений. На выходе специалисты могут прогнозировать фенотипическое проявление у детей с определенной долей вероятностью (например, появление в 25% случаев блондинов или рождение 5% детей с полидактилией).

Вконтакте

Facebook

Twitter

Одноклассники



Источник: successmed.ru


Добавить комментарий