Эритропоэтическая порфирия

Эритропоэтическая порфирия

  • Ограничение контакта с солнечными лучами путем использования защитной одежды и непрозрачных солнцезащитных очков

  • Симптоматическое лечение ожогов кожи холодными компрессами, НПВС, местными и/или пероральными кортикостероидами

  • Иногда для профилактики назначают пероральный бета-каротин

  • Лечение осложнений со стороны печени и желчных путей

  • Прием афамеланотида для предотвращения фототоксических реакций и облегчения симптомов

Пациентам с эритропоэтической или Х-сцепленной протопорфирией следует избегать пребывания на солнце; следует использовать защитную одежду, головные уборы и легкие солнцезащитные кремы с диоксидом титана или оксидом цинка.

Прием внутрь антиоксиданта бета-каротина уменьшает светочувствительность. Тем не менее, пациенты часто не хотят принимать бета-каротин, поскольку он не очень эффективен в борьбе с симптомами, а также вызывает оранжевую пигментацию кожи. Доза бета-каротина зависит от возраста пациента ( Дозы бета-каротина при эритропоэтической протопорфирии).

Другие препараты, которые также могут снизить светочувствительность, включают афамеланотид, синтетический аналог гормона, стимулирующего меланоциты. Афамеланотид в настоящее время доступен в некоторых странах Европейского Союза. В двух рандомизированных исследованиях в условиях двойной анонимности с контролем по плацебо (в США и Европейском Союзе) у больных с эритропоэтической протопорфирией афамеланотид снизил количество фототоксических реакций, уменьшил время восстановления после фототоксических реакций, а также улучшил качество жизни с приемлемым неблагоприятным спектром воздействия (1).

Острые кожные симптомы можно смягчить холодными ваннами или влажными обертываниями, приемом анальгетиков и местных и/или принимаемых внутрь кортикостероидов. Разрешение симптомом может продолжаться до недели. При неэффективности этих мер (при усилении светочувствительности, возрастании уровней порфиринов, прогрессировании желтухи) для снижения выработки порфиринов назначают гематин и/или проводят гиперперфузию эритроцитарной массы (до уровня гемоглобина, превышающего нормальный). Введение желчных кислот может облегчать экскрецию протопорфирина с желчью. Для прерывания энтерогепатической циркуляции протопорфирина и увеличения его экскреции с калом используют холестирамин или древесный уголь внутрь.

При развитии декомпенсированного терминального поражения печени требуется пересадка печени. Как при острой интермиттирующей порфирии, пациенты с ЕПП не имеют прав на исключения в стандартизированной Модели для конечной стадии заболевания печени (MELD). Тем не менее, пересадка печени не устраняет метаболический дефект, и в пересаженной печени часто развивается гепатопатия в рамках ЭПП.

Трансплантация гематопоэтических стволовых клеток позволяет излечить ЭПП, но обычно ее не проводят, поскольку риск, как правило, превышает пользу. Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток после трансплантации печени позволяет излечить ЕПП и предотвращает повреждения аллотрансплантата при рецидиве ЕПП, но оптимальное время осуществления этой стратегии не было установлено. Во время пересадки печени или других длительных хирургических вмешательств следует избегать серьезных фототоксических травм внутренних органов, поэтому пациентов нужно укрыть от света, испускаемого лампами в операционной. Источники света должны быть покрыты коммерчески доступными фильтрами, блокирующими волны длиной от ~380 до 420 нм. Эндоскопия, лапароскопия и не длительная (< 1,5 ч) абдоминальная хирургия обычно не вызывают фототоксичных повреждений.

icon

Дозы бета-каротина при эритропоэтической протопорфирии

Возраст пациента (лет)

60-90 мг 1 раз/день

90-120 мг 1 раз/день

120-150 мг 1 раз/день

150-180 мг 1 раз/день

До 300 мг 1 раз/день*

* Для поддержания уровней в сыворотке 11-15 μмоль/л.

Следует регулярно проводить осмотр больного, снабжая его инструкциями, совместно обсуждая его состояние и необходимость генетического анализа. Функцию печени и уровни протопорфирина в эритроцитах и в плазме следует ежегодно проверять. При нарушениях показателей функции печени необходима консультация гепатолога; может потребоваться биопсия печени, чтобы классифицировать степень фиброза. При хронических поражениях печени каждые 6 мес. следует проводить УЗИ для исключения гепатоцеллюлярной карциномы.

Необходимо определить уровень витамина D, поскольку часто встречается его дефицит (пациенты, как правило, избегают пребывания на солнце); если уровень низкий, назначают пищевые добавки.



Источник: www.msdmanuals.com


Добавить комментарий