Гликогенозы клинические рекомендации

Гликогенозы клинические рекомендации

МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ

Диагностические критерии

Жалобы и анамнез:
•                инсулинозависимый диабет (СД I типа) у матери во время беременности, как правило, протекает с осложнениями – периоды гипергликемии и кетоацидоза сменяются периодами гипогликемии, прогрессируют сосудистые поражения;
•                у 1/3-1/2 женщин с СД беременность протекает с гестозом и другими осложнениями;
•                    у беременных с сосудистыми осложнениями, как правило, развивается маточно-плацентарная недостаточность, и плод соответственно развивается в условиях хронической гипоксии.

Физикальное обследование:
•                    макросомия ‒ рождение ребенка с массой тела более 4000 г при доношенной беременности или > 90 перцентиля по таблицам внутриматочного роста плода;
•                    по внешнему виду новорожденные с ДФ напоминают больных с синдромом Кушинга: при длинном ожиревшем туловище, конечности кажутся короткими и тонкими, а на фоне широкой грудной клетки голова ‒ маленькой; лицо лунообразное, с выступающими полными щеками, кожные покровы ярко-красного цвета или багрового оттенка, периферический (кистей и стоп) и периоральный цианоз, обильный волосяной покров на голове, а также темный пушок на плечах, ушных раковинах, иногда на спине, нередко имеются отеки на спине, реже на конечностях;
•                    синдром каудальной дискинезии (отсутствие или гипоплазия крестца и копчика, а иногда и поясничных позвонков, недоразвитие бедренных костей), пороки развития мозга, обратное расположение органов, удвоение мочеточников, аплазия почек, ВПС (транспозиция магистральных сосудов), аненцефалия. 

Основные проблемы у новорожденных, родившихся у матерей с сахарным диабетом:
– асфиксия, родовая травма, респираторный дистресс синдром, кардиомегалия, кардиопатия, полицитемия стойкая гипогликемия, гипокалиеимия, гипомагниемия, гипербилирубинемия;
– тромбогеморрагический синдром из-за: полицитемии, способствующей развитию гипервязкости крови и сладж-синдрома, особенно в условиях гипоксии; это обусловливает нарушение микроциркуляции, повышающей риск гипоксически-ишемических поражений ЦНС, способствует развитию язвенно-некротического энтероколита и дыхательных нарушений, тромбоза сосудов почек, тромбоза печёночных вен.

Лабораторные исследования:
В клиническом анализе крови – полицитемия;

Биохимический анализ крови:
•                уровень глюкозы снижается менее 2,2 ммоль/л;
NB! Определение уровень глюкозы в крови через 30-60 минут после рождения и в течение первых 3-х суток – через каждые 3-4 часа, далее до 6 дня 1 раз в день перед кормлением.
•                при затянувшейся желтухе – непрямая гипербилирубинемия;
•                возможны гипокальциемия (снижение уровня кальция в сыворотке крови менее 2,0 ммоль/л у доношенных и 1,75 ммоль/л ─ у недоношенных новорожденных или снижение уровня ионизированного кальция в сыворотке крови менее 0,75-0,87 ммоль/л у доношенных и менее 0,62-0,75 ммоль/л ─ у недоношенных новорожденных);
•                гипомагниемия (снижение уровня магния в сыворотке крови менее 0,66 ммоль/л);
•                КОС крови: декомпенсированный метаболический ацидоз.

Инструментальные исследования:
•                ЭХО-КГ и ЭКГ – при подозрении на кардиопатию и ВПС;
•                рентгенограмма легких при развитии дыхательных нарушений, сердца (других частей тела по необходимости).
 
Показания для консультации специалистов: при диагностике пороков развития сердца, почек, патологии ЦНС и др., новорожденного обследуют кардиолог, невролог, нефролог для обсуждения тактики ведения. При необходимости привлекают эндокринолога.



Источник: diseases.medelement.com


Добавить комментарий