Просмотрено
Рубрика: Порфирия

Больные порфирией

Больные порфирией

Порфирии представляют собой группу болезней обмена веществ,патогенез которых чаще всего связан с наследственными дефектами вферментных системах биосинтеза гема. Эти заболевания объединяютсянарушениями порфиринового, обмена, приводящими к повышенномусодержанию порфиринов или их предшественников в различных органах. Первичные нарушения порфиринового обмена следует отличать отвторичных, симптоматических порфиринурий и порфиринемий,наблюдающихся при заболеваниях печени и крови. Существуют два типа нарушения порфиринового обмена — эритропоэтического и печеночного с биохимическими и клиническимиразличиями. Печеночные формы порфирии включают в себя позднюю кожную,острую интермиттирующую, смешанную, или вариегатную, инаследственную копропорфирию. Каждая из этих…

Читать далее Читать далее

Профориния болезнь

Профориния болезнь

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – это неврологическое заболевание, вызывающее мышечную слабость и нарушение функционирования основных систем организма. БАС также известен под названием «болезнь Лу Герига». Знаменитый бейсболист, в честь которого недомогание получило новое имя (не стоит путать его с Сиро Геригом), был одним из немногих известных людей с подтвержденным диагнозом. БАС относится к болезням моторных нейронов, вследствие которых нервные клетки постепенно повреждаются и отмирают. В США БАС часто называют мотонейронной болезнью. В большинстве случаев невозможно определить причины бокового амиотрофического склероза….

Читать далее Читать далее

Копропорфирия

Копропорфирия

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, гетерозиготно. Специфические нарушения обмена порфиринов являют одинаково часто у мужчин и женщин. Данное состояние провоцируется приемом лекарственных препаратов из группы барбитуратов и транквилизаторов. Распространенность. Заболевание выделено в самостоятельную форму в 1955 г, встречается значительно чаще, чем это предполагалось раньше, о чем свидетельствуют контрольные исследования копропорфиринсинтетазы у родственников больных. До настоящего времени описано несколько десятков случаев. Течение болезни Наследственная копропорфирия Самая редкая форма печеночных порфирий. Характеризуется повышенным выделением копропорфирина III с калом и в меньшем количестве…

Читать далее Читать далее

Урокопропорфирия

Урокопропорфирия

Заболевания кожных покровов нередко являются следствием нарушения обмена веществ в организме. Многие болезни имеют наследственное происхождение и передаются на генном уровне. К таким относится и порфирия – патология, связанная с нарушением синтеза белков крови. Порфирия – что это? Порфирией принято обозначать группу патологий, которые связаны с нарушением синтеза порфиринов. Эти вещества принимают непосредственное участие в синтезе гема – составной части гемоглобина. Болезнь проявляется различного рода дерматозами, гемолитическими кризами. Данные проявления позволяют установить патологию по характерным внешним изменениям. Болезнь всегда сопровождается…

Читать далее Читать далее

Порфирия болезнь лечение

Порфирия болезнь лечение

Данные о распространенности различных форм порфирий отсутствуют. Имеются лишь сведения о вариегатной порфирии, встречающейся наиболее часто у лиц белой расы Южной Африки, потомков переселенцев из Голландии. Больные этой формой порфирий обнаружены в Финляндии. Типы наследования и патогенетические особенности различных форм эритропоэтических и печеночных порфирий приведены при описании каждой из них в отдельности. Среди эритропоэтических порфирий выделяют эритропоэтическую уропорфирию и эритропоэтическую протопорфирию. Среди печеночных — острую перемежающуюся порфирию, наследственную копропорфирию, вариегатную порфирию, урокопропорфирию. Эритропоэтическая уропорфирия — редкое врожденное тяжелое заболевание, наследуется…

Читать далее Читать далее

Порфирии лечение

Порфирии лечение

Под термином порфирия скрывается ряд генетически обусловленных заболеваний, которые сопровождаются повышением продукции порфиринов. Условия для появления патологии закладываются еще в период внутриутробного развития, но симптомы болезни могут присутствовать не с рождения, а появиться в более позднем возрасте. Что такое порфирия и порфирины? Существует несколько разновидностей порфирий, при которых из-за сбоя в генетическом коде происходит нарушение выработки такого важного компонента, как порфирин. Это вещество участвует в синтезе гема, то есть небелковой части гемоглобина. Продукция гема включает 8 этапов, при которых задействуются…

Читать далее Читать далее

Болезнь вампира

Болезнь вампира

Содержание статьи: Порфирия — болезнь вампиров или генетическое заболевание крови? Люди с клыками и когтями, избегающие солнечного света, оказывается, существовали на самом деле. Только были они вовсе… Интересная бледность, загадочный блеск печальных глаз, таинственный облик – таков очаровательный герой саги о вампирах «Сумерки» в исполнении Роберта Паттинсона исполнителя, по которому обмирают юные представительницы женского пола во всем мире. Так вот они, значит, какие, кровопийцы! А раньше упыри и вурдалаки казались людям куда менее симпатичными. Недаром их в течение многих веков истребляли почем зря….

Читать далее Читать далее

Люди с порфирией

Люди с порфирией

Порфири́я или порфириновая болезнь — почти всегда наследственное нарушение пигментного обмена с повышенным содержанием порфиринов в крови и тканях и усиленным их выделением с мочой и калом. Проявляется фотодерматозом, гемолитическими кризами, желудочно-кишечными и нервно-психическими расстройствами. Классифицируют порфириновую болезнь в соответствии с основными местами синтеза гемоглобина, в которых проявляются «ошибки» метаболизма. Первичное нарушение может возникать в печени (печеночная порфирия (hepatic porphyria)) или в костном мозге (эритропоэтическая порфирия (erythropoietic porphyria)); иногда оно может развиваться в обоих этих органах. 1. Печеночные порфирии: порфирия,…

Читать далее Читать далее

Порфирия

Порфирия

Порфирия — болезнь вампиров     «Вампиры? Да это же всего лишь сказки» — скажут многие. Сказка, да не совсем. Оказывается, в жизни тоже существовали люди с клыками. Только вот они не были вампирами. По мнению ученых, так называемые «вампиры» на самом деле самые обычные люди. Как утверждают медики, они просто страдали очень редким генетическим заболеванием. Называется оно порфирией, что переводится с греческого как «пурпурный». Существовала версия, что заболевание проявляется при близкородственных браках.   Так что же это такое «порфирия»?…

Читать далее Читать далее

Печеночная порфирия что это

Печеночная порфирия что это

Что такое порфирия? Порфирия (порфириновая болезнь) — это не отдельное заболевание, а группа из восьми наследственных генетических нарушений, которые значительно отличаются друг от друга. Общей чертой всех порфирий является накопление в организме порфиринов или предшественников порфиринов. Хотя это нормальные химические вещества организма, и они обычно не накапливаются. Какой именно из этих химических веществ накапливается, зависит от типа порфирии. Термины порфирин и порфирия происходят от греческого слова πορφύριοσ, что означает пурпурный. Моча некоторых пациентов с порфирией может иметь красновато-пурпурный цвет из-за присутствия в моче избытка порфиринов и…

Читать далее Читать далее